Investigación es Vida: CESCE colabora con la Fundación Noelia

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En CESCE hemos aprobado un nuevo proyecto de colaboración con el que queremos contribuir al fondo para la investigación de Fundación Noelia, que trae a primera línea una enfermedad tan rara como desconocida: la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI.

Nuestra contribución se centra en dar continuidad a la segunda fase del proyecto de investigación «Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de las Distrofias Musculares Congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas9», iniciado el pasado mes de julio de este año, mediante la contratación de un investigador especializado.

El presidente de CESCE, Fernando Salazar, recibe a Diana Gomáriz (a la izq) como representante de la Fundación Noelia y madre de una paciente con distrofia muscular. Junto a ellos está Miriam Escribano, empleada de CESCE y promotora de la iniciativa.

Como muestra de nuestro compromiso, el pasado martes 15 de octubre el presidente de CESCE, Fernando Salazar, recibió en la sede de la compañía en Madrid a Diana Gomáriz, madre de una menor afectada por la enfermedad que ha relatado en un libro (Yo, Elena y mi historia) su vida con la enfermedad. En el acto de recepción, el presidente recibió el libro dedicado por la pequeña y pudo intercambiar opiniones sobre los avances en investigación contra «enfermedades raras» y el papel crucial de las empresas.

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es degenerativa y afecta a los músculos del cuerpo desde la infancia. Está causada por una mutación en los genes implicados en la síntesis de colágeno, lo que hace que el niño afectado no tenga tono muscular, se encuentre muy débil e incluso dé muestras de rigidez en la espina dorsal. De forma progresiva los menores van perdiendo la capacidad de andar y desarrollan insuficiencia respiratoria, lo que les obliga a utilizar un soporte ventilatorio nocturno.

Esta iniciativa se suma a otros proyectos en materia de investigación con los que seguimos colaborando, como la lucha contra la Miastenia Gravis y la investigación contra el cáncer infantil y el cáncer de mama en su versión más agresiva (triple negativo).

Con iniciativas como esta, contribuimos al cumplimiento de los ODS de Naciones Unidas:

1 Comentario

  1. Muchísimas gracias en nombre de todos los afectados por déficit de colageno VI y sus familias por apoyar la investigación y confiar en el proyecto de Fundación Noelia. Financiar los estudios de investigación es fundamental para poder seguir avanzando en encontrar una cura. GRACIAS CESCE!

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